Hallo, Ik ben Eben, 7 maart 2018, 10u56 om precies te zijn, veroverde ik de harten van mijn mama en papa. Ik was een vrolijk en gezonde baby. Rond mijn 9 maanden leek mijn ontwikkeling echter niet te verlopen zoals het hoort. De lieve verzorgsters op de crèche, familie en ook mijn mama en papa hadden twijfels of alles wel oké was. We gingen in januari 2019 dan maar op controle bij een neuroloog. Wat volgde waren allerlei testen en een rollercoaster aan emoties. Op 6 maart, 1 dag voor mijn eerste verjaardag, kregen we het verdict. Ik bleek de ziekte van Tay-Sachs te hebben. Plots wisten mijn mama en papa dat er niet veel verjaardagen zouden volgen, want kindjes met Tay-Sachs worden zelden ouder dan 5jaar. We hebben mijn eerste verjaardag maar liefst 3 dagen gevierd. En ook mijn halve verjaardagen gaan niet ongemerkt meer voorbij, gewoon omdat het kan.
De ziekte van Tay-Sachs is een heel zeldzame opstapelingsziekte (dit is een soort stofwisselingsziekte) waardoor mijn lichaampje een enzym ontbreekt dat bepaalde vetten in mijn lichaam zou moeten opnemen. Deze vetten stapelen zich dus letterlijk op en maken mijn lichaampje kapot. Zo kan ik niet meer zitten of op mijn voetjes steunen, ook iets vastpakken lukt niet meer. Mijn hoofdje rechthouden is moeilijk, je moet mij dus dragen zoals een babytje, ookal ben ik wat zwaarder. Ik word stilaan blind, ik kan wel nog lichtjes zien. Gelukkig kan ik mijn mama en papa wel nog horen. Mijn mobiel en geluidboekjes vind ik super, daar kan ik van genieten. Ik hou ook enorm van mijn knuffels: meneer konijn, aster én miloman. Onlangs kreeg ik ook epilepsie, de dokters vinden het moeilijk om deze onder controle te houden. Zo’n aanvallen zijn heel vermoeiend, dus ik slaap heel veel. Het liefst doe ik dit in mijn park of mijn eend (schommelstoel).
Tay-Sachs is zeldzaam, bijna niemand kent mijn ziekte. Daarom doe ik hier mijn verhaal, omdat deze ziekte naam mag krijgen en zo hopelijk in de toekomst andere kindjes geholpen kunnen worden. Wil je meer over mijn verhaal weten kan je het altijd volgen op onze instagrampagina: @thestoryofeben.
Veel liefs, Eben